Prenatal screening: typer, hvordan det gøres, hvilke risici beregnes

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sidst ændret: 2024-02-17 20:06

Ikke alle kender begrebet prænatal screening. Men folk, der arbejder inden for sundhedsområdet, ved næsten alt om det. Desuden kommer selve begrebet "screening" fra det engelske ord screening, som betyder udvælgelse eller sortering. Med andre ord refererer dette til processen med at vælge eller afvise noget.

Bemærkelsesværdigt nok bruges udtrykket screening i mange områder af menneskelig aktivitet. I økonomi betyder dette ord at identificere pålidelige partnere. Med hensyn til sundhedspleje betyder det, at man undersøger folk for at opdage symptomer på en sygdom på et tidligt tidspunkt.

I særdeleshed er prænatal undersøgelse en lang række undersøgelser, som enhver gravid kvinde gennemgår. De giver dig mulighed for at opdage alle mulige defekter i barnets udvikling. På baggrund af alle de modtagne oplysninger er både den vordende mor og lægen klar over fremskridtenegraviditetsforløb. Og hvis der er risici, skal du træffe de nødvendige foranst altninger i tide.

Generelle oplysninger

Lad os se nærmere på præcis, hvad prænatal screening er. Når alt kommer til alt, udføres en sådan undersøgelse ikke kun blandt vordende mødre, men også alle de andre, afhængigt af alder. Og selve ordet "prænatal" betyder til gengæld prænatal. Et sådant kompleks af medicinsk forskning omfatter ikke kun levering og behandling af laboratorietests, men også hardwareundersøgelser (ultralyd).

Vigtigheden af prænatal forskning er svær at overvurdere eller undervurdere, fordi det giver dig mulighed for at kontrollere udviklingen af et barn, der stadig er i livmoderen. Desuden er det muligt ikke kun at opdage afvigelserne selv, men også at identificere alle mulige risici for patologier. Kun på baggrund af de data, der er opnået fra screeningen, træffer lægen fremover ansvarlige beslutninger. Det vil sige, om der er behov for yderligere undersøgelse.

De fleste vordende mødre frygter, at vente på testresultater uforvarende kan udløse stress. Det er værd at bemærke, at en kvinde har ret til at afvise denne form for screening, hvis der ikke er noget ønske om eller tillid til sådanne procedurer.

Men hvis man ser det hele fra den anden side… Hvis der opdages en anomali i fosterets udvikling hos den vordende mor under beregningen af risici under graviditeten ved 1 screening, står hun over for et vanskeligt valg: fortsætte med at føde et barn med en patologi og opdrage det eller afbryde graviditeten.

essensen af screening

Screening har til formål at informere kvinden om arten af graviditeten. Og hvis den vordende mor modtager uønsket information, vil hun have tid til ment alt at forberede sig på fødslen af et særligt barn. Hvis der ikke er nogen afvigelser, er der heller ingen grund til bekymring.

Der er dog specifikke indikationer for prænatal screening:

• Kvinder over 35.
• Hvis nære slægtninge har en genetisk disposition for en sygdom.
• Familier, hvor børn med genetiske og kromosomale abnormiteter eller medfødte misdannelser allerede er født.
• Hvis kvinden tidligere har fået en abort.
• Mor havde to eller flere aborter i træk.
• Undfanget fra en nær slægtning af samme blod.
• Medikamenter i første trimester (op til 13-14 uger), som er forbudt for gravide kvinder.
• En partner blev udsat for stråling kort før undfangelsen.

Dette er en slags risikogruppe for prænatal undersøgelse. Kun her skal det klart forstås, at dette ikke omfatter de kvinder, der er truet af noget under de nødvendige undersøgelser, som det kan se ud ved første øjekast. Alt er anderledes her, fordi disse procedurer, som er inkluderet i den omfattende prænatale screening, er fuldstændig sikre.

Risikogruppen omfatter de kvinder, der af en eller anden grund,der er en høj risiko for at udvikle anomalier hos et barn. I denne forbindelse fortjener graviditetsforløbet øget opmærksomhed.

Hvad ellers skal screenes

Det er usandsynligt, at nogen vil argumentere med vigtigheden af screening nu, selvom der kan være dem, der ønsker det. Det er netop for dette, det er værd at give et stærkt argument til fordel for behovet for at gennemgå planlagte undersøgelser. Vi taler især om identifikation af mange alvorlige patologier, som kan omfatte:

1. Downs syndrom - en lignende kromosomforstyrrelse kan påvises i første eller andet trimester.

2. Edwards syndrom - kan påvises i samme svangerskabsalder som den ovenfor nævnte sygdom. Denne kromosomændring betragtes som en alvorlig patologi, som ofte er uforenelig med livet eller ender i mental retardering.

3. Anencephaly - prænatal graviditetsscreening vil opdage denne patologi, men kun for perioden i andet trimester. I dette tilfælde forstyrres udviklingen af hjernen og rygmarven.

4. Cornelia de Langes syndrom - hører til kategorien arvelige sygdomme. Hans symptomer er mental retardering og flere udviklingsmæssige anomalier.

5. Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv metabolisk lidelse. Resultatet kan være milde – mindre skavanker på det fysiske plan og krænkelser på det intellektuelle plan. Samtidig kan der være tale om en alvorlig form, som kommer til udtryk i en dyb grad af mental retardering og alvorlige fysiske skavanker.

6. ikke-molar triploidier en sjælden kromosomal anomali, der ikke ender godt og ofte fører til fosterets død tidligt i graviditeten eller det hele ender med dødfødsel. Men selvom barnet overlever, vil der være mange krænkelser i dets krop, som resulterer i, at det ikke vil være i stand til at leve i lang tid - blot et par uger.

7. Patau syndrom er en anden kromosomal patologi, der ikke kan skjules fra prænatal screening. Ellers kaldes det som trisomi 13 eller trisomi D. Hyppigheden af udseendet af børn med en lignende anomali er 1: 7000-10000. Ofte forekommer der ved en sådan afvigelse også aborter eller dødfødsler. Men hvis et barn er heldig nok til at blive født, så lever det ikke mere end en uge, da hjernens arbejde, hjertet er forstyrret, der er udt alte defekter i rygsøjlen og andre ikke mindre alvorlige patologier.

Det er den prænatale undersøgelse, der kan påvise de anførte patologier hos fosteret. For det meste, når der er en farlig risiko, træffes beslutningen om at afbryde graviditeten af medicinske årsager.

Indikationer for screening

Sandsynligvis begynder mange kvinder, der har hørt om screening, at tænke på, om der er indikationer og kontraindikationer her. Mest sandsynligt påvirker ordets udenlandske oprindelse. Men et vigtigt punkt bør afklares - screening forstås som en hel række undersøgelser, og de mest elementære (blodprøve, ultralyd). Hvad angår tidspunktet for prænatal screening, udføres den norm alt så snart den gravide står opkonto.

Med andre ord er selve den kendsgerning, at en vellykket undfangelse og fødsel af et barn, allerede er ved at blive en indikation for screening. Og da alle manipulationer er helt sikre, er der simpelthen ingen kontraindikationer her. Der er kun én vigtig pointe - en kvinde skal gennemgå enhver form for undersøgelse, mens hun er rask.

Hvis der er en sygdom, kan screeningsresultaterne blive forvrænget. Dette gælder ikke kun ved akutte luftvejssygdomme (forkølelse), men også virusinfektioner, herunder tonsillitis.

Derfor bør en kvinde, før hun gennemgår screening, besøge sin behandlende gynækolog, ØNH-læge, terapeut. Nogle gange er det værd at besøge andre smalle specialister. Dette vil give kvinder mulighed for at sikre sig, at de er helt raske, og intet kan forvrænge resultaterne af screeningsundersøgelser.

Typer af prænatal screening

Der er tre hovedtyper af screening, vi overvejer, samt tre hovedperioder af graviditeten (trimester). For klarhedens skyld er tabellen nedenfor vist på billedet.

Der er forskellige tests:

• Molekylær - er indiceret i tilfælde, hvor der er personer i mors eller fars familie, som er blevet diagnosticeret med en af følgende sygdomme: cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, hæmofili A og B, inklusive andre lignende patologier. Hvis patienten ønsker det, kan testen for tilstedeværelsen af disse sygdomme udføres før graviditetens begyndelse eller under fødsel. Forskningsmaterialet erblod fra en vene.
• Immunologisk (prænatal genetisk screening) - denne test kræver også venøst blod. Dens formål er at bestemme blodgruppen, Rh-faktoren samt TORCH-infektioner: røde hunde, cytomegalovirus, skoldkopper, toxoplasmose, herpes. Eksperter anbefaler at udføre denne undersøgelse to gange i løbet af hele graviditetsperioden - I og III trimester.
• Cytogenetisk - en genetiker udfører denne forskning, som ikke kræver noget udstyr. Undersøgelsen udføres i kommunikationsmåden mellem en læge og en patient, hvor en specialist kan finde ud af, om en kvinde eller hendes mand har arvelige sygdomme. Hvis der er nogen, er dette allerede anledning til en mere detaljeret undersøgelse. Denne test bør udføres, når du planlægger et barn eller i løbet af det første trimester.

Som du kan se, er disse test snarere en tilføjelse til hovedscreeningen, som omfatter yderligere to undersøgelser: ultralyd og blodbiokemi. Men derudover udføres invasive procedurer: chorionbiopsi og fostervandsprøve. Kun de udpeges i ekstreme tilfælde.

Ultralydscreening

Under hele graviditeten skal ultralyd udføres mindst tre gange:

• fra 10 til 14 uger;
• 20 til 24 uger;
• fra 32 til 34 uger.

Dette gælder for de mest basale datoer, men om nødvendigt kan lægen ordinere et hvilket som helst andet tidspunkt for denne undersøgelse. Dette gøres ofte for at afklare en tidligere diagnose.

Fordelen ved dettenon-invasiv prænatal screening, idet den giver dig mulighed for visuelt at identificere eventuelle abnormiteter i barnets udvikling, herunder væksthæmning, hvilket er særligt vigtigt. Hvert år viser sig op til 3 børn ud af hver tusinde nyfødte at have en grov form for udviklingspatologi, som ikke kan korrigeres kirurgisk.

Biokemisk forskning

Biokemisk screening analyserer hormoner, hvilket gør det muligt at identificere mulige genetiske abnormiteter på et tidligt tidspunkt. De farligste patologier af alle andre er Downs syndrom, Patau og Edwards. Ved den første undersøgelse kan du nemt opdage de karakteristiske tegn på Downs syndrom afvigelse. Dette opnås kun i forbindelse med den første screening med ultralyd.

Og de er:

• Betydende overskridelse af hCG-niveauer.
• Fortykket kraveplads.
• Ingen ny knogle efter 11 uger.

I løbet af andet trimester påvises dette syndrom af andre tegn: et mere reduceret niveau af AFP på baggrund af en høj koncentration af hCG. Derfor udføres blodbiokemi mindst to gange: fra 10 til 14 uger og fra 16 til 20 uger.

I screening

Hvordan og hvornår udføres en så vigtig undersøgelse? Ifølge tabellen ovenfor udføres den første prænatale screening - i 1. trimester. Det vil sige startende fra 11. graviditetsuge til 13. Under besøget hos gynækologen, som vil foretage yderligere overvågning, vil kvinden gennemgå en obligatorisk undersøgelse:

• vækstmåling;
• bestemmelse af vægt (som vil give os mulighed for at bedømme karakteren af vægtøgning);
• blodtryksmåling;
• fuldstændig fuldstændig sygehistorie, inklusive enhver kronisk og tidligere sygdom.
• Hvis det er nødvendigt, vil der være behov for rådgivning fra en højt specialiseret specialist.

Ultralyd er obligatorisk, hvor tilstanden af chorion, æggestokke og livmodertonus vurderes. Efterfølgende er det fra chorion, at moderkagen dannes. Derudover kan ultralyd på dette tidspunkt vise en enkelt graviditet eller flerfoldsgraviditet, herunder udvikling af rygmarven, hjernen og lemmerne hos fosteret (eller begge børn).

Udover dette skal du ved den prænatale screening i 1. trimester også bestå to tests: urin og blod. Den seneste undersøgelse vil ikke kun gøre det muligt at bestemme gruppen og Rh-faktoren, men også andre risici som HIV, hepatitis og syfilis.

Anden visning

Den anden screening finder sted i slutningen af første halvdel af hele graviditeten - fra 15 til 20 uger. Med denne undersøgelse er de risici, der kun var mistænkt under den første undersøgelse, nu enten bekræftet eller afkræftet.

Og hvis der konstateres kromosomafvigelser i fosteret under prænatal biokemisk screening, vil kvinden blive bedt om at afbryde graviditeten af medicinske årsager, da den kromosomale patologi endnu ikke kan helbredes. I dette tilfælde står den vordende mor over for et meget afgørende øjeblik. Bevarelse af graviditetende med fødslen af et barn, som senere vil blive handicappet eller helt ulevedygtigt.

Hvis der imidlertid konstateres neuralrørsdefekter under den anden screening, kan de stadig elimineres fuldstændigt eller minimeres. Hvad angår procedurerne, udføres en abdominal ultralyd, og der tages blod til biokemisk analyse.

Ultralyd vil vise, hvilken position barnet har indtaget, hans anatomiske udvikling. Derudover vil de nødvendige mål blive taget:

• lemlængde;
• hovedstørrelse;
• brystvolumen;
• mavevolumen.

Som ved den første screening vil denne information gøre det klart, om fosteret udvikler skeletdysplasi eller ej. Andre vigtige parametre studeres også: udviklingen af hjernen, dannelsen af kraniets knogler. Tilstanden af organerne i det kardiovaskulære system (CVS) og mave-tarmkanalen (GIT) vurderes. Alt dette gør det muligt at bedømme tilstedeværelsen af enhver patologi eller dens fravær.

Biokemisk blodprøve omtales også som en "tredobbelt test". Under det estimeres mængden af de vigtigste hormoner, der kun produceres i den kvindelige krop under graviditeten - disse er hCG, AFP. Sammenligning af de opnåede data med standarderne gør det muligt at bedømme udviklingen af processen med at føde et barn. Og hvis der er nogen uregelmæssigheder, vil det straks være synligt for en specialist.

Features of III screening

Den tredje screening udføres mellem 30 og 34 uger af graviditeten. Dens hovedopgave er at identificere nogle risici:

• for tidlig fødsel;
• sandsynlighed for komplikationer under fødslen;
• identificerende indikationer for kejsersnit;
• påvisning af intrauterine defekter;
• påvisning af patologier i fosterets udvikling.

Ifølge afkodningen af prænatal screening optræder de sidste to afvigelser kun i de senere stadier af graviditeten. Hvad angår de nødvendige procedurer, er der tre af dem:

• Ultralyd.
• Doppler-undersøgelse.
• Cardiotocography (CTG).

Ved en rutinemæssig ultralydsundersøgelse vurderes fosterets organers tilstand, fostervand undersøges, herunder tilstanden af moderkagen, navlestrengen, livmoderhalsen og dens vedhæng. Alt dette gør det muligt at bestemme tilstedeværelsen af obstetriske komplikationer under fødslen og at identificere misdannelser i fosterets udvikling.

Doppler er en type ultralyd, og dens hovedopgave er at bestemme sundheden for barnets kredsløb, inklusive livmoderen og moderkagen. Ved hjælp af denne undersøgelse er det muligt at opdage misdannelser i udviklingen af hjertet, modenheden af moderkagen, dens ydeevne, sandsynligheden for sammenfiltring af fosteret med navlestrengen. Du kan også afgøre, om der er nok ilt til fosteret, eller du kan vurdere dets mangel.

Kardiotokografi registrerer fosterets hjertefrekvens (HR) og dets mobilitet. Derudover kan du finde ud af, hvilken tonus livmoderen er i. Ved hjælp af denne undersøgelse er det muligt at opdage afvigelser i det kardiovaskulære system og at afsløre kendsgerningen af iltfaste.

Prenatal screeningresultater

Dechifrering af resultaterne af alle udførte og nødvendige undersøgelser bør kun udføres af en læge og ingen andre. Og for at de skal være pålidelige, bør nogle faktorer tages i betragtning:

• drægtighedsperiode;
• hvor gammel er den vordende mor;
• tilstedeværelse af obstetriske og gynækologiske patologier;
• har en gravid kvinde en dårlig vane, og nogen;
• hvilken slags livsstil fører den vordende mor.

På samme tid, selv når alle disse og andre faktorer er taget i betragtning, kan resultaterne stadig vise sig at være falske (positive eller negative). Og det er der andre grunde til. Først og fremmest gælder det overvægtige kvinder, IVF, flerfoldsgraviditet, akut kronisk stress, diabetes mellitus, utidig fostervandsprøve umiddelbart før blodprøvetagning (der bør gå en uge, ikke tidligere).