Metoder til prænatal diagnose: genetisk, invasiv, ikke-invasiv. Indikationer for udnævnelse, resultater

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sidst ændret: 2024-02-17 19:58

Prenatal diagnose er en kompleks undersøgelse af udviklingen af graviditeten. Hovedmålet er at identificere forskellige patologier hos et spædbarn i stadierne af intrauterin udvikling.

De mest almindelige metoder til prænatal diagnose: ultralyd, indholdet af forskellige markører i blodet hos en gravid kvinde, chorionbiopsi, udtagning af navlestrengsblod gennem huden, fostervandsprøver.

Hvorfor er prænatal diagnose nødvendig

Ved brug af forskellige metoder til prænatal diagnose er det realistisk at opdage sådanne lidelser i fosterets udvikling som Edwards syndrom, Downs syndrom, forstyrrelser i dannelsen af hjertet og andre abnormiteter. Det er resultaterne af prænatal diagnose, der kan afgøre barnets fremtidige skæbne. Efter at have modtaget diagnostiske data, beslutter moderen sammen med lægen, om barnet skal fødes eller graviditeten afsluttes. En gunstig prognose kan give mulighed for genoptræningfoster. Prænatal diagnose omfatter også fastlæggelse af faderskab ved genetisk testning, som udføres i de tidlige stadier af graviditeten, samt bestemmelse af fosterets køn. Alle disse tjenester i hovedstaden leveres af Center for prænatal diagnostik på Mira Avenue, ledet af professor M. V. Medvedev. Her kan du få foretaget en omfattende prænatal undersøgelse, inklusive ultralyd. Moderne teknologier 3D, 4D bruges i centret.

Metoder til prænatal diagnose

Moderne prænatal diagnostik bruger en række forskellige metoder og teknologier. Graden såvel som niveauet af muligheder, de har, er forskelligartet. Generelt er prænatal diagnose opdelt i to store grupper: invasiv prænatal diagnose og ikke-invasiv.

Ikke-invasive, eller som de også kaldes, minim alt invasive, metoder involverer ikke kirurgiske indgreb og traumer for foster og mor. Sådanne procedurer anbefales til alle gravide kvinder, de er slet ikke farlige. Planlagte ultralydsundersøgelser er et must. Invasive metoder involverer invasion (intervention) i en gravid kvindes krop, ind i livmoderhulen. Metoderne er ikke helt sikre, så lægen ordinerer dem i ekstreme tilfælde, når der er spørgsmål om at bevare det ufødte barns helbred.

Non-invasiv prænatal diagnose

Ikke-invasive metoder omfatter ultralyd eller prænatal screening, som giver dig mulighed for at overvåge dynamikken i fosterets udvikling. Anses også for ikke-invasivprænatal diagnose af fosteret ved hjælp af maternelle serumfaktorer.

Ultralyd er den mest almindelige procedure, har ingen skadelige virkninger på kvinden og selve fosteret. Bør alle kommende mødre gennemgå denne undersøgelse? Spørgsmålet kan diskuteres, måske er det ikke påkrævet i alle tilfælde. En ultralyd ordineres af en læge af mange årsager. I første trimester kan du bestemme antallet af graviditeter, om selve fosteret er i live, hvad er den nøjagtige periode. Ved den fjerde måned kan ultralyd allerede vise grove medfødte misdannelser af fosteret, placeringen af moderkagen, mængden af fostervand. Efter 20 uger er det muligt at bestemme det ufødte barns køn. Det giver ultralyd mulighed for at opdage forskellige anomalier, hvis analysen viste et højt alfa-føtoprotein hos den gravide kvinde, og også hvis der er misdannelser i familiens historie. Det er værd at bemærke, at ikke et eneste ultralydsresultat kan garantere en 100 % fødsel af et sundt foster.

Sådan udføres en ultralyd

Prenatal antenatal ultralyd anbefales til alle gravide kvinder på følgende tidspunkter:

• 11-13 uger gravid;
• 25-35 uger gravid.

Diagnose af moderens kropstilstand samt fosterets udvikling stilles til rådighed. Lægen installerer en transducer eller sensor på overfladen af den gravide kvindes underliv, lydbølger invaderer. Disse bølger fanges af sensoren, og den overfører dem til monitorskærmen. I begyndelsen af graviditeten bruges den transvaginale metode nogle gange. I dette tilfælde indsættes sonden i skeden. Hvilke abnormiteter kan påvises ved ultralydsscreening?

•Medfødte misdannelser i lever, nyrer, hjerte, tarme og andre.

• Op til 12 ugers tegn på udvikling af Downs syndrom.

Udvikling af selve graviditeten:

• Ektopisk eller livmoder.

• Antal fostre i livmoderen.

• Graviditet.

• Cerebral eller sædelig præsentation af fosteret.

• Tidsforsinkelse.

• Hjerteslagsmønster. • Babyens køn.

• Placentaens placering og tilstand.

• Blodgennemstrømning i karrene.

• Livmodertonus.

Så ultralyd gør det muligt at opdage eventuelle afvigelser. For eksempel kan livmoderhypertonicitet føre til en truende abort. Når du har opdaget denne uregelmæssighed, kan du træffe rettidige foranst altninger for at bevare graviditeten.

Blodscreening

Blodserum taget fra en kvinde undersøges for indholdet af forskellige stoffer i det:

• AFP (alpha-fetoprotein).

• NE (ukonjugeret østriol).• HCG (humant choriongonadotropin).

Denne metode til prænatal screening har en ret høj grad af nøjagtighed. Men der er tilfælde, hvor testen viser enten et falsk positivt eller et falsk negativt resultat. Derefter ordinerer lægen yderligere metoder til prænatal screening, såsom ultralyd eller en form for invasiv diagnostisk metode.

Center for prænatal diagnostik på Prospekt Mira i Moskva udfører biokemisk screening, ultralyd og prænatal konsultation på kun 1,5 time. Ud over screening i første trimester er det muligt at gennemgå biokemisk screening i andet trimester sammen med rådgivning og ultralyd.research.

Alfa-føtoproteinindhold

Prænatal diagnose af arvelige sygdomme bruger metoden til at bestemme niveauet af alfa-føtoprotein i blodet. Denne screeningstest giver dig mulighed for at identificere sandsynligheden for, at en baby bliver født med en patologi som anencefali, spina bifida og andre. Et højt alfa-fetoprotein kan også indikere udviklingen af flere fostre, forkert indstillede datoer, muligheden for abort og endda en savnet graviditet. Analysen giver de mest præcise resultater, hvis den udføres i 16-18. graviditetsuge. Resultater før den 14. eller efter den 21. uge er ofte fejlagtige. Nogle gange bestilles bloddonationer. Med en høj hastighed ordinerer lægen en ultralyd, dette giver dig mulighed for mere pålideligt at få bekræftelse af fosterets sygdom. Hvis ultralyd ikke bestemmer årsagen til det høje indhold af alfa-føtoprotein, er fostervandsprøve ordineret. Denne undersøgelse bestemmer mere præcist ændringen i alfa-føtoprotein. Hvis niveauet af alfa-føtoprotein i patientens blod øges, kan der opstå komplikationer under graviditeten, for eksempel udviklingsforsinkelse, mulig fosterdød eller placentaabruption. Lavt alfa-fetoprotein kombineret med højt hCG og lavt østriol indikerer muligheden for at udvikle Downs syndrom. Lægen tager højde for alle indikatorer: kvindens alder, indholdet af hormoner. Om nødvendigt tildeles yderligere prænatale forskningsmetoder.

hcg

Humant choriongonadotropin eller (hCG) medtidlig graviditet giver dig mulighed for at evaluere de vigtigste indikatorer. Fordelen ved denne analyse er den tidlige timing af bestemmelsen, når selv ultralyd ikke er informativ. Efter befrugtning af ægget begynder hCG at blive produceret allerede på dag 6-8. HCG da et glykoprotein består af alfa- og beta-underenheder. Alfa er identisk med hypofysehormoner (FSH, TSH, LH); og beta er unik. Det er grunden til, at en test for beta-underenheden (beta-hCG) bruges til nøjagtigt at opnå resultatet. Ved ekspresdiagnostik anvendes teststrimler, hvor der anvendes en mindre specifik hCG-test (i urin). I blodet diagnosticerer beta-hCG nøjagtigt graviditet så tidligt som 2 uger efter befrugtning. Koncentrationen til diagnosticering af hCG i urinen modnes 1-2 dage senere end i blodet. I urinen er niveauet af hCG 2 gange mindre.

Faktorer, der påvirker HCG

Når der bestemmes hCG under tidlig graviditet, bør nogle faktorer, der påvirker resultatet af analysen, tages i betragtning.

Øget hCG under graviditet:

• Uoverensstemmelse mellem forventet og re altid.

• Multipel graviditet (stigning i resultatet er proportional med antallet af fostre).

• Tidlig toksikose.

• Præeklampsi.

• Alvorlige misdannelser. • Modtagelse af gestagener. • Diabetes mellitus.

Fald i niveauet af hCG - en mismatch af udtrykket, en ekstrem langsom stigning i koncentrationen af hCG med mere end 50 % af normen:

• Mismatch mellem de forventede og reelle termer (ofte på grund af en uregelmæssig cyklus).

• Truet abort (mere end 50 % fald).

• Abort.

• Præmaturitet.

• Ektopisk graviditet.

•Kronisk placenta insufficiens.

• Fosterdød i 2.-3. trimester.

Invasive metoder

Hvis lægen beslutter, at invasiv prænatal diagnose skal bruges til at påvise arvelige sygdomme, udviklingsforstyrrelser, kan en af følgende procedurer anvendes:

• Cordocentesis.

• Chorionbiopsi (forske i sammensætningen af de celler, hvorfra moderkagen er dannet).

• Fostervandsprøve (undersøgelse af fostervand).• Placentocentese (negative konsekvenser efter at infektioner er påvist).

Fordelen ved invasive metoder er hurtighed og en 100 % garanti for resultater. Anvendes tidligt i graviditeten. Så hvis der er mistanke om abnormiteter i udviklingen af fosteret, giver prænatal diagnose af arvelige sygdomme os mulighed for at drage nøjagtige konklusioner. Forældre og læge kan i tide beslutte, om de vil beholde fosteret eller afbryde graviditeten. Hvis forældre på trods af patologien stadig beslutter at forlade barnet, har lægerne tid til korrekt at styre og korrigere graviditeten og endda behandle fosteret i livmoderen. Hvis beslutningen om at afbryde graviditeten træffes, tolereres denne procedure meget lettere i de tidlige stadier, når afvigelser opdages, fysisk og ment alt.

Chorion-biopsi

En chorionbiopsi involverer analyse af en mikroskopisk partikel af villous chorion - cellerne i den fremtidige placenta. Denne partikel er identisk med fosterets gener, hvilket giver os mulighed for at karakterisere den kromosomale sammensætning, bestemme genetisk sundhedbaby. Analysen udføres, hvis der er mistanke om sygdomme forbundet med kromosomfejl under undfangelsen (Edwards syndrom, Downs syndrom, Patau osv.) eller ved risiko for at udvikle uhelbredelige sygdomme med cystisk fibrose, seglcelleanæmi og Huntingtons chorea. Resultatet af en chorionbiopsi afslører 3800 sygdomme hos det ufødte barn. Men en sådan defekt som en defekt i udviklingen af neuralrøret kan ikke påvises ved denne metode. Denne patologi påvises kun under amniocentese eller cordocentese procedurer. På tidspunktet for analysen bør tykkelsen af chorion være mindst 1 cm, dette svarer til 7-8 ugers graviditet. For nylig er proceduren udført i 10-12. uge, det er sikrere for fosteret. Men senest den 13. uge.

Udførelse af proceduren

Punktionsmetoden (transcervikal eller transabdominal) vælges af kirurger. Det afhænger af, hvor chorion er placeret i forhold til livmoderens vægge. Under alle omstændigheder udføres biopsien under ultralydskontrol.

Kvinden ligger på ryggen. Det valgte punktursted er nødvendigvis bedøvet med lokal eksponering. Punkteringen af bugvæggen, væggene i myometrium er lavet på en sådan måde, at nålen går ind parallelt med chorionmembranen. En ultralyd overvåger nålens bevægelse. Sprøjten bruges til at tage vævene fra chorionvilli, nålen fjernes. Ved den transcervikale metode lægges kvinden på en stol som ved en normal undersøgelse. Eksplicit udtrykte smertefulde fornemmelser mærkes ikke. Livmoderhalsen og vaginas vægge fikseres med en speciel pincet. Adgangforsynet med et kateter, når det når chorionvævet, påsættes en sprøjte og materiale tages til analyse.

Fostervandsprøve

Metoder til prænatal diagnose omfatter den mest almindelige metode til at bestemme patologier i fosterudviklingen - fostervandsprøve. Det anbefales at udføre det ved 15-17 uger. Under proceduren overvåges fosterets tilstand ved ultralyd. Lægen stikker en nål gennem bugvæggen ind i fostervandet, aspirerer en vis mængde til analyse, og nålen fjernes. Resultaterne forberedes om 1-3 uger. Fostervandsprøver er ikke farligt for udviklingen af graviditeten. Væskelækage kan forekomme hos 1-2 % af kvinderne, og dette vil stoppe uden behandling. Spontan abort kan kun forekomme i 0,5 % af tilfældene. Fosteret er ikke beskadiget af nålen, proceduren kan udføres selv ved flerfoldsgraviditet.

Genetiske metoder

DOT-test er den seneste sikre genetiske metode i undersøgelsen af fosteret, giver dig mulighed for at identificere syndromet hos Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testen er baseret på data indhentet fra moderens blod. Princippet er, at med den naturlige død af et vist antal placentaceller, kommer 5 % af fosterets DNA ind i moderens blod. Dette gør det muligt at diagnosticere større trisomier (DOT-test).

Hvordan udføres proceduren? Blod tages fra en gravid kvindes vene, føt alt DNA isoleres. Resultatet udsendes inden for ti dage. Testen udføres på ethvert stadium af graviditeten, startende fra den 10. uge. Informationens pålidelighed 99,7%.