Tegn på Downs syndrom under graviditet. Måder at opdage Downs syndrom under graviditet

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sidst ændret: 2024-02-17 19:58

For første gang blev tegnene på børn født med denne afvigelse videnskabeligt beskrevet i 1866 af englænderen John Down. En sund baby har 46 kromosomer, mens en person med Downs syndrom har 47. Og det bremser den nyfødtes fysiske såvel som mentale udvikling.

Årsager til fænomenet

Specialister fra Verdenssundhedsorganisationen fandt ud af, at hvert 700.-800. barn fødes med en sådan anomali i verden. Et sådant tal er ufravigeligt i forskellige lande, med forskellige klimaer, i alle sociale lag.

Det er også blevet observeret, at en sådan fejl på det genetiske niveau sker, uanset hvilken livsstil mødre og fædre fører. Hverken deres helbred eller vaner eller kultur- og uddannelsesniveauet påvirker her.

Hvad er der så i vejen?

Selve årsagen til anomalien blev fundet ud af meget senere - først i 1959. Dette blev gjort af Jerome Lejeune, en fransk børnelæge. Bag ham ligger der i øvrigt mere end én opdagelse vedrørende de forkerte kromosomer. Efter hans mening bør det under ingen omstændighedergodkende graviditetsafbrydelse. Downs syndrom, som han troede, er ikke en sætning for forældre. Med ordentlig pleje og kompleks behandling kan selv sådanne børn blive fuldgyldige medlemmer af samfundet.

Så i det øjeblik, hvor æg og sæd smelter sammen, kan kromosomerne skilles ad. Der er en mulighed for, at dette vil forårsage Downs syndrom. Og moderen er skyld, som man siger. Faktisk får barnet i 90% af tilfældene et ekstra kromosom fra hende. Mens fra paven - kun i 10 % af tilfældene.

Mors alder

Det blev også klart, at hvis der er risiko for at få et sygt barn, er det direkte relateret til alderen på den fødende kvinde. Hvis den vordende mor ikke er 25 år gammel, så er denne risiko i forholdet 1 til 1400. Hvis hun er under 30, så 1 til 1000. Men ved 35 er chancerne for at få en syg baby øget endnu mere - 1 til 350. Ved 42 år er dette 1 til 60. Ved 49 - allerede 1 til 12.

Men her er paradokset. Faktisk hos unge kvinder er Downs syndrom under graviditeten, hvis tegn ifølge alle genetiklovene ikke bør vises, meget mere almindeligt. I en alder af 20-35 føder de faktisk oftere end ved 50. Det viser sig, at 80 % af alle Down-børn fødte mødre før 35.

Fædre og bedstemødre

Forskerne siger også, at faderens alder ikke skal sænkes, og vigtigst af alt, bedstemoren (mor til en gravid kvinde). Dette henviser til, hvor gammel hun selv var ved sin datters fødsel.

Undersøgelser af definitionen af Downs syndrom under graviditeten gjorde det muligt at fastslå, at alderen på bedstemoderen, da hun blev gravid, påvirker meget betydeligt. Hvordanjo senere hun begyndte at føde et barn, jo større var risikoen for, at hun ville "give" Downs syndrom til arvingerne.

Og denne risiko vokser med 30 % - for hvert år en kvinde gik glip af ikke at få børn til tiden.

Tegn på Downs syndrom under graviditet kan også forekomme, hvis ægtefællerne er i et nært beslægtet ægteskab. Det forårsager også en række andre alvorlige sygdomme.

Selvfølgelig er beslutningen om at få et barn, foruden kvindens ønske, påvirket af andre forhold, herunder sociale. Men faktum består.

Barnets udseende

Hvordan kan man skelne mellem en baby eller en voksen, der er belastet med et ekstra gen ved ydre tegn? Lad os finde ud af, hvordan Downs syndrom manifesterer sig udadtil. Symptomer under graviditet, i dette tilfælde tager vi ikke højde for.

For det første et fladt ansigt med skrå øjne. Og deres skal er plettet, iriserende. Barnets læber er brede, tungen er også, udover dette, tynd, har en langsgående dyb rille. Hovedet er rundt i form, panden er smal, skrånende. Auriklerne er reduceret til toppen.

Nu om håret. De er ret sjældne og bløde. Direkte. Drop lavt på halsen langs vækstlinjen.

Lidt anderledes form for arme, ben. Så hænderne såvel som fødderne er korte og brede. Lillefingeren er skæv. Den har kun to riller til bøjning. Og på håndfladerne - kun én.

Tænder vokser ikke ordentligt. Himlen i munden er høj. Der er også ændringer i de indre organer. især i hjertet ogfordøjelseskanalen.

Sunshine kids

På trods af den ydre utiltrækningskraft kaldes de dog "solrige børn". Som de siger, er der intet ondt uden det gode. På grund af sådanne afvigelser af den genetiske natur har de født med Downs syndrom en helt særlig karakter. De smiler altid, de er venlige, muntre, de er ikke opmærksomme på de fornærmelser, de bliver påført. Børnene er meget kærlige, stærkt knyttet til deres forældre og brødre, søstre, venlige med deres naboer. Men miljøet er oftest sat til dem onde, meget aggressive.

Vanskeligheden ligger i, at de af sig selv er hjælpeløse. Ude af stand til at tjene sig selv. De har konstant brug for en barnepige, en slags værge. Hjertesygdomme plus nyreproblemer er iboende sygdomme. På grund af dette har de en tendens til ikke at leve særlig længe.

Kvinder i position skal være opmærksomme på mulige tegn på Downs syndrom under graviditet. I fremtiden vil dette give dig mulighed for at forberede dig på forhånd og ment alt vænne dig til det faktum.

Diagnostisk afvigelse

Næsten enhver klinik kan udføre forskning for at opdage Downs syndrom under graviditet. Og hans læger foreslår insisterende at gøre det til alle, der venter et barn, uden undtagelse.

Desuden strengt til tiden - fra 14 til 18 uger. På dette tidspunkt udføres den såkaldte "triple test". Baseret på resultaterne er det allerede muligt at se noget forkert og dermed at bestemme ikke kun Downs syndrom, men også nogle andre afvigelser fra fosterets korrekte udvikling.

Udfør også forskellige og ret komplekseblodprøver. Desuden kan resultaterne have øget eller reduceret rater. Og ikke kun på grund af genetiske ændringer. Derfor bør en kvinde kun lave sådanne miniundersøgelser med en professionel. Desuden er det stadig nødvendigt at tilføje ultralydsdata til dette.

Valgfrit – Ultralyd

Men disse resultater er meget vigtige. De opdager trods alt specifikke tegn på Downs syndrom under graviditeten. Dette er dog på ingen måde enden. De kan ikke betragtes som 100% pålidelige. Lægens fejl er ret sandsynlige, eller det skete på grund af defekter, en form for interferens i apparatet. Eller, endnu mere usædvanligt, sådanne indikationer er simpelthen individuelle udviklingskarakteristika for en perfekt sund baby inde i moderen!

Læger ved, at de også skal se på udvidelsen af området af kraverummet hos fosteret og på mulige lidelser i næseknoglerne. Men du kan se alt dette på et bestemt tidspunkt: graviditet fra 11 til 14 uger. Ellers mister alle disse resultater deres værdi for diagnose.

Hvert trin i undersøgelsen bør udføres af en højt kvalificeret læge, en erfaren læge, endda en es inden for sit felt. Fejl skal elimineres!

Der er også genetiske undersøgelser. Men de anbefales kun til kvinder, der allerede er over 35 år. Medmindre, selvfølgelig, den "tredobbelte test" gav dårlige resultater, og ultralyden afslørede abnormiteter.

Et råd af læger, inklusive en genetiker, vil tilbyde den gravide en ny undersøgelse. For eksempel tager de et stykke fostervæv og studerer omhyggeligt dets kromosomsæt. Og detterisikabel. Det er trods alt nødvendigt at trænge nålen ind i livmoderhulen. Hvad hvis blødningen starter, der er risiko for abort, eller fosteret er skadet?

Derfor er det op til kvinden selv at beslutte, om hun vil fortsætte en graviditet efter Downs syndrom.

Hvis der findes en afvigelse

Men nu er alle manipulationerne gennemført, alle testene er blevet udført. Og kvinden venter frygtsomt på den endelige konklusion. Desværre blev tegnene på Downs syndrom under graviditet bekræftet.

Og nu er det tilbage at tænke på, hvordan man gør det rigtige. Afbryde graviditeten eller fortsætte? Hvis en kvinde beslutter sig for at få en abort, så er alt klart. På den aft alte dag vil fosteret blive fjernet. Men hvis hun stadig ønsker at føde en baby, uanset hvad, vil hendes helbredstilstand blive overvåget meget nøje. For der er for mange faldgruber forbundet med moderens, barnets og alle mulige vanskeligheder. For eksempel kan graviditeten stadig afbrydes længe før terminsdatoen. Eller lad os sige, at babyen viser sig at være for tidlig, hvilket vil øge hans helbredsproblemer.

Disse kvinder sendes til hospitalet. At gemme. Observer, foreskriv korrigerende terapi. Og når tiden er inde til fødslen, finder de ud af, om fosteret har en hjertefejl, hvordan det ser ud, og hvilke foranst altninger der kan tages umiddelbart efter fødslen. Måske vil barnet være i stand til at leve med en defekt i en vis tid, blive stærkere, og så vil de begynde handlinger for at forbedre ham.

Selvfølgelig er alt dette ikke nemt og utroligt svært. Men hvem ved, måske bliver dette barn det mestdit kære væsen, glæde for livet.

Interessante data

I England beslutter omkring 9 ud af 10 kvinder at afbryde sådan en graviditet.

I Rusland bliver omkring 2500 af disse babyer født hvert år. Og 85 % af fødende kvinder og deres familier efterlader et sygt barn lige på barselshospitalet.

Men i Skandinavien er der endnu ikke registreret et eneste (!) tilfælde af opgivelse af disse uheldige børn. I USA er der allerede en kø på 250 familier, der ønsker og ikke er bange for at adoptere et barn med Downs syndrom.