Edwards syndrom: foto, årsager, diagnose, behandling

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sidst ændret: 2024-02-17 20:06

I dag vil vi tale om en ret sjælden børnesygdom, ledsaget af en lang række anomalier og udviklingsforstyrrelser. Lad os tale om Edwards syndrom. Vi vil analysere dets årsager, former, hyppighed af manifestationer, diagnostiske metoder og andre vigtige spørgsmål.

Hvad er det her?

Edwards syndrom er en sygdom forårsaget af kromosomale abnormiteter, der forårsager en hel liste af lidelser og abnormiteter i barnets udvikling. Dets årsag er trisomi af det 18. kromosom, dvs. tilstedeværelsen af dets ekstra kopi. Dette faktum fører til komplikationer af genetisk art.

Risikoen for at få et barn med Edwards syndrom er 1 ud af 7000. Desværre dør de fleste babyer med denne lidelse i de første uger af livet. Kun omkring 10% lever et år. Sygdommen fører til dyb mental retardering, medfødte læsioner af indre og ydre organer. De mest almindelige af dem er en defekt i hjernen, hjertet, nyrerne, lille hoved og kæbe, læbe- eller ganesp alte, klumpfod.

Først dannet og beskrevetsymptomerne på sygdommen var i 1960 af D. Edwards. Lægen var i stand til at etablere et forhold mellem manifestationen af flere tegn, fandt mere end 130 defekter, der ledsager sygdommen. Selvom symptomerne på Edwards syndrom ser meget klare ud, er moderne metoder til behandling mod dem desværre magtesløse.

Årsag til sygdom

Hvis Edwards syndrom (billeder af syge børn af etiske årsager vil ikke blive offentliggjort) blev diagnosticeret under graviditeten, så ender sidstnævnte oftest med abort eller dødfødsel. Ak, manifestationen af sygdommen hos fosteret kan ikke forhindres i dag.

I moderne tid er de klare årsager til denne genetiske sygdom heller ikke blevet klarlagt, hvorfor det er umuligt at træffe forebyggende foranst altninger mod dens udvikling hos fremtidige børn. Eksperter har dog identificeret risikofaktorer:

• Ugunstige miljøforhold.
• Eksponering for stråling, giftige kemikalier på forældre.
• Afhængighed af alkohol og tobak.
• Arvelighed.
• Tag visse lægemidler.
• Incest, forældres slægtskab.
• Den vordende mors alder. Hvis en kvinde er over 35 år, betragtes dette som årsagen til Edwards syndrom hos et barn, såvel som andre kromosomsygdomme.

Syndromets former

Typen af en sådan anomali er primært påvirket af udviklingsstadiet af embryoet, hvor syndromet overhaler embryoet. Der er tre typer i alt:

• Fuld. Den mest alvorlige type, den tegner sig for 80% af tilfældene. Det tredobbelte kromosom vises i det øjeblik, hvor fosteretvar kun én celle. Det følger heraf, at det unormale kromosomsæt vil blive overført under deling til alle andre celler, observeret i hver af dem.
• mosaik. Navnet er givet på grund af, at sunde og muterede celler blandes som en mosaik. 10% af dem, der er ramt af symptomet på Edwards, lider af denne særlige form. Sygdommens tegn er mindre udt alte her, men forstyrrer stadig barnets normale udvikling. Det ekstra kromosom opstår i den fase, hvor embryonet består af flere celler, så kun en del af organismen eller et enkelt organ er påvirket.
• Mulig translokation. Her er der ikke kun nondisjunction af kromosomer, men også en overflod af information genereret af translokations-omlejring. Det manifesterer sig både under modningen af gameter og under udviklingen af embryonet. Afvigelser udtales ikke her.

Udbredelse af syndromet

Risikoen for Edwards syndrom kan ikke udtrykkes i nøjagtige tal. Den nedre grænse for fødslen af et barn med en sådan anomali er 1:10000, den øvre er 1:3300. Samtidig forekommer det 10 gange sjældnere end Downs syndrom. Den gennemsnitlige undfangelsesrate for børn med Edwards sygdom er højere - 1:3000.

Ifølge forskning stiger risikoen for at få et barn med dette syndrom med alderen på forældre over 45 år med 0,7 %. Men det er også til stede hos 20-, 25-, 30-årige forældre. Gennemsnitsalderen for faderen til et barn med Edwards syndrom er 35, moderen er 32,5.

Anomali er også relateret til køn. Det har vist sig at være 3 gange mere almindeligt hos piger end hos drenge.

Syndrom og graviditet

Viser sine tegn på Edwards syndrom selv på graviditetsstadiet. Sidstnævnte fortsætter med en række komplikationer, er karakteriseret ved overdrejning - babyer fødes omkring den 42. uge.

På graviditetsstadiet er fosterets sygdom karakteriseret ved følgende:

• Utilstrækkelig aktivitet af embryonet.
• Bradykardi - nedsat puls.
• Polyhydramnios.
• Uoverensstemmelse mellem størrelsen af moderkagen og størrelsen af fosteret - den har en mindre størrelse.
• Udvikling af en navlearterie i stedet for to, hvilket fører til iltmangel, asfyksi.
• Mavebrok.
• En vaskulær plexus set på ultralyd (fundet hos 30 % af de berørte børn).
• Undervægtigt foster.
• Hypotrofi er en kronisk lidelse i mave-tarmkanalen.

60 % af babyer dør i livmoderen.

Antenatal diagnose

Edwards syndrom på ultralyd kan kun bestemmes ved indirekte tegn. Den mest præcise metode til diagnosticering af syndromet hos et foster i dag er perinatal screening. Baseret på det, hvis der er alarmerende mistanker, sender lægen allerede kvinden til invasiv test.

Screening for karyotypen af Edwards syndrom er opdelt i to faser:

1. Den første udføres ved 11-13 uger af graviditeten. Biokemiske indikatorer bliver undersøgt - moderens blod kontrolleres for hormonniveauer. Resultaterne på dette stadium er ikke endelige - de kan kun indikere tilstedeværelsen af risiko. Tiludregninger, har specialisten brug for protein A, hCG, et protein produceret af membranerne i embryonet og moderkagen.
2. Den anden fase er allerede rettet mod det nøjagtige resultat. Til forskning tages en prøve af navlestrengsblod eller fostervand, som derefter udsættes for genetisk analyse.

Invasiv test

Edwards syndrom kromosomer vil højst sandsynligt blive bestemt ved denne metode. Imidlertid involverer det nødvendigvis kirurgisk indgreb og indtrængning i embryoets membraner. Derfor er risikoen for abort og udvikling af komplikationer, hvorfor testen kun ordineres i ekstreme tilfælde.

Tre typer prøveudtagning er kendt i dag:

1. CVS (chorionic villus biopsi). Den største fordel ved metoden er, at prøven tages fra den 8. uge af graviditeten, hvilket muliggør tidlig opdagelse af komplikationer. Til forskning har du brug for en prøve af chorion (et af lagene i placentamembranen), hvis struktur svarer til strukturen af embryoet. Dette materiale gør det muligt at diagnosticere intrauterine infektioner, genetiske og kromosomale sygdomme.
2. Fostervandsprøve. Analysen udføres fra den 14. uge af graviditeten. I dette tilfælde gennembores fosterhinderne i embryoet med en sonde, instrumentet opsamler en prøve af fostervand, der indeholder cellerne i det ufødte barn. Risikoen for komplikationer fra en sådan undersøgelse er meget højere end i det tidligere tilfælde.
3. Cordocentesis. Deadline - tidligst den 20. uge. Her udtages en prøve af embryonets navlestrengsblod. Vanskeligheden er, at når man tager materialet, gør en specialist det ikkeretten til at lave en fejl - han skal ramme nålen nøjagtigt i navlestrengens kar. I praksis sker det sådan: En punkturnål stikkes ind gennem forvæggen af kvindens bughinde, som opsamler omkring 5 ml blod. Proceduren udføres under kontrol af ultralydsapparater.

Alle ovenstående metoder kan ikke kaldes smertefrie og sikre. Derfor udføres de kun i tilfælde, hvor risikoen for en genetisk sygdom hos fosteret er højere end risikoen for komplikationer ved at tage materiale til analyse.

Forældre bør huske, at en læges fejl under proceduren kan føre til manifestation af alvorlige sygdomme, medfødte misdannelser hos det ufødte barn. Risikoen for pludselig afbrydelse af graviditeten fra et sådant indgreb kan ikke udelukkes.

Ikke-invasiv test

Diagnose af Edwards syndrom hos fosteret omfatter ikke-invasive metoder. Altså uden indtrængning i fosterets membraner. Desuden er sådanne metoder nøjagtig lige så gode som invasive.

En af de meget nøjagtige analyser af denne type kan kaldes karyotyping. Dette er udtagning af en mors blodprøve indeholdende frit embryon alt DNA. Specialister uddrager dem fra materialet, kopierer dem og udfører derefter den nødvendige forskning.

Efterfødselsdiagnose

En specialist kan identificere børn med Edwards syndrom og ved ydre tegn. Imidlertid udføres følgende procedurer for at stille en endelig diagnose:

• Ultralyd - studiet af patologier i indre organer, nødvendigvis hjertet.
• Tomografi af hjernen.
• Konsultation af en pædiatrisk kirurg.
• Undersøgelser foretaget af specialister - endokrinolog, neurolog, otolaryngolog, øjenlæge, som tidligere har arbejdet med børn, der lider af denne sygdom.

Afvigelser i syndromet

Patologier forårsaget af trisomi 18 er ret alvorlige. Derfor overlever kun 10% af børn med Edwards syndrom til et år. Grundlæggende lever piger ikke mere end 280 dage, drenge - ikke mere end 60.

Børn har følgende ydre abnormiteter:

• Kranium forlænget fra krone til hage.
• Microcephaly (lille hoved og hjerne).
• Hydrocephalus (ophobning af væske i kraniet).
• Smal pande med bred nakke.
• Unorm alt lave ører. Lob eller tragus mangler muligvis.
• Forkortet overlæbe for en trekantet mund.
• Høj himmel, ofte med et mellemrum.
• Deforme kæbeknogler - Underkæben er unorm alt lille, smal og underudviklet.
• Trimmet hals.
• Unorm alt smalle og korte palpebrale sprækker.
• Manglende del af øjenhinden, grå stær, coloboma.
• Krænkelse af leddenes funktioner.
• Underudviklede, inaktive fødder.
• På grund af fingrenes unormale struktur kan der dannes flipperlignende lemmer.
• hjertedefekt.
• Unorm alt udvidet bryst.
• Forstyrret arbejde i det endokrine system, især binyrerne og skjoldbruskkirtlen.
• Usædvanligt afføring.
• Uregelmæssig nyreform.
• Fordobling af urinlederen.
• Drenge har kryptorkisme, piger har hypertrofieret klitoris.

Mentale afvigelser er norm alt følgende:

• Underudviklet hjerne.
• Kompliceret oligofreni.
• Konvulsivt syndrom.

Prognose for patienter med Edwards syndrom

Desværre er prognoserne i dag skuffende - omkring 95 % af børn med denne sygdom lever ikke op til 12 måneder. Samtidig afhænger sværhedsgraden af dens form ikke af forholdet mellem syge og sunde celler. Overlevende børn har afvigelser af fysisk karakter, en alvorlig grad af mental retardering. Et sådant barns vitale aktivitet har brug for omfattende kontrol og støtte.

Ofte begynder børn med Edwards syndrom (billeder er ikke præsenteret i artiklen af etiske årsager) at skelne mellem andres følelser, smiler. Men deres kommunikation, mentale udvikling er begrænset. Barnet kan med tiden lære at løfte hovedet, spise.

Terapimuligheder

I dag er sådan en genetisk sygdom uhelbredelig. Barnet ordineres kun understøttende terapi. Patientens liv er forbundet med mange anomalier og komplikationer:

• Muskulær atrofi.
• Skin.
• Skoliose.
• Svigt i det kardiovaskulære system.
• intestinal atoni.
• Lav tonus af peritoneale vægge.
• Tit.
• Lungebetændelse.
• Conjunctivitis.
• Sinusitis.
• Sygdomme i det genitourinære system.
• Stortchance for at udvikle nyrekræft.

Konklusion

Opsummering vil jeg gerne bemærke, at Edwards syndrom ikke er nedarvet. Patienter lever i de fleste tilfælde ikke til den fødedygtige alder. Samtidig er de ikke i stand til at formere sig - sygdommen er karakteriseret ved underudviklingen af det reproduktive system. Hvad angår forældrene til et barn med Edwards syndrom, er chancen for at stille den samme diagnose i den næste graviditet 0,01 %. Jeg må sige, at selve sygdommen manifesterer sig meget sjældent - den diagnosticeres kun hos 1% af nyfødte. Der er ingen særlige grunde til dets forekomst - i de fleste tilfælde er forældrene helt raske.